中文网站
Үй жануарларының иелері иттердің қатерлі гипертермиясы туралы естіген болуы мүмкін - бұл анестезиядан кейін кенеттен пайда болатын өлімге әкелетін тұқым қуалайтын ауру. Негізінде, ол ауытқулармен тығыз байланыстыRYR1 геніжәненуклеин қышқылын сынаубұл генетикалық қауіпті алдын ала анықтаудың кілті болып табылады.
Оның тұқым қуалаушылық үлгісіне келетін болсақ, ғылыми консенсус бойынша ол келесідейтолық емес пенетранциямен аутосомды-доминантты тұқым қуалау— яғни мутацияланған генді алып жүретін иттерде әрқашан симптомдар байқалмауы мүмкін; көрініс сыртқы триггерлер мен ген экспрессиясының деңгейіне байланысты.
Бүгін біз бұл аурудың генетикалық модельде қалай пайда болатынын және оны қандай триггерлер тудыруы мүмкін екенін тереңірек қарастырамыз.
RYR1 генінің бақылаудан шығуының құпиясы
Иттердің қатерлі гипертермиясының механизмін түсіну үшін алдымен RYR1 генінің «күндізгі жұмысын» білуіміз керек — ол «...» рөлін атқарады.кальций арналарының қақпашысы«бұлшықет жасушаларында». Қалыпты жағдайда, ит қозғалғанда немесе бұлшықеттің жиырылуы қажет болғанда, RYR1 генімен реттелетін арна ашылып, жинақталған кальций иондарын бұлшықет талшықтарына бөліп, жиырылуды бастайды. Жиырылғаннан кейін арна жабылады, кальций қоймаға оралады, бұлшықет босаңсыйды және
бүкіл процесс шамадан тыс қызу тудырмай, реттелген және бақыланатын күйінде қалады.
Дегенмен, RYR1 гені мутацияланған кезде (және аутосомды-доминантты мұрагерлік бір мутацияланған көшірменің патогенді болуы мүмкін екенін білдіреді), бұл «қақпашы» бақылауды жоғалтады. Ол тым сезімтал болып, белгілі бір тітіркендіргіштер әсерінен ашық қалуға бейім, бұл кальций иондарының көп мөлшерде бұлшықет талшықтарына бақылаусыз ағып кетуіне әкеледі.
Бұл кезде бұлшықет жасушалары «...» күйіне түседі.шамадан тыс қозу— тіпті жиырылу сигналы болмаса да, олар пайдасыз жиырылу мен метаболизмге қатыса береді. Бұл энергияны тез тұтынады және көп мөлшерде жылу бөледі. Иттердің жылу тарату қабілеті шектеулі болғандықтан, жылу өндіру таралудан әлдеқайда асып кеткенде, дене температурасы бірнеше минут ішінде күрт көтерілуі мүмкін (қалыпты 38–39°C-тан 41°C-тан жоғарыға дейін). Бұл шамадан тыс жылу өндіру қатерлі гипертермияның классикалық белгісі болып табылады. Одан да қауіптісі, үздіксіз кальций теңгерімсіздігі бірқатар проблемаларды тудырады: бұлшықет метаболизмінің шамадан тыс болуы көп мөлшерде сүт қышқылы мен креатинкиназаны тудырады, олар қан ағымында жиналып, бүйрек (креатинкиназа бүйрек түтікшелерін бітеп тастауы мүмкін) және бауыр сияқты мүшелерді зақымдайды. Бұлшықет талшықтары ұзақ жиырылу кезінде жарылып, рабдомиолизді тудыруы мүмкін, бұл сіресуге, ауырсынуға және қара шай түсті зәрге (миоглобинурия) әкеледі. Ауыр жағдайларда аритмия, гипотензия, тыныс алудың жиілеуі және көп мүшелік жеткіліксіздік дамуы мүмкін — уақтылы жедел араласусыз өлім деңгейі өте жоғары.
Мұнда толық емес енуді атап өту керек: кейбір иттер RYR1 мутацияларын тасымалдайды, бірақ күнделікті өмірде ешқандай белгілерді көрсетпейді, себебі ген экспрессиясы триггерді қажет етеді. Тек белгілі бір тітіркендіргіштер пайда болған кезде ғана мутация белсендіріледі және кальций арналары бақылаудан шығады. Бұл көптеген тасымалдаушылардың триггерлерге ешқашан ұшырамаса, өмір бойы сау болып қалуының себебін түсіндіреді, бірақ іске қосылғаннан кейін кенеттен пайда болуы мүмкін.
Иттердің қатерлі гипертермиясының үш негізгі себебі
Жоғарыда сипатталған тізбекті реакциялар көбінесе үш санаттағы факторлармен іске қосылады:
Сезімталдық тұқымдар арасында әртүрлі екенін ескеру маңызды.Лабрадор ретриверлері, алтын ретриверлер, биглдер, вицлас, және басқа тұқымдарда RYR1 мутациясының деңгейі жоғары, ал чихуахуа және померан тұқымдары сияқты шағын тұқымдарда тіркелген жағдайлар аз. Жасы да рөл атқарады - жас иттерде (1-3 жас) бұлшықет метаболизмі белсендірек, бұл оларды егде жастағы иттерге қарағанда триггерлерге осал етеді.
Генетикалық тестілеу: симптомдар пайда болғанға дейін алдын алу
Үй жануарларының иелері үшін осы механизмдер мен триггерлерді түсіну алдын алуды жақсартуға мүмкіндік береді:
Егер сіздің итіңіз мынаған тиесілі болсажоғары қауіпті тұқымнемесе баротбасы тарихы(басым тұқым қуалау туыстарында бірдей мутация болуы мүмкін дегенді білдіреді), анестезия алдында ветеринарларға әрқашан хабарлаңыз. Олар қауіпсіз дәрілерді (мысалы, пропофол, диазепам) таңдай алады және салқындатқыш құралдарды (мұз пакеттері, салқындатқыш көрпелер) және жедел жәрдем дәрілерін дайындай алады.
Аулақ болыңызқарқынды жаттығуыстық ауа райы кезінде.
Азайтужоғары стресстік жағдайлартриггер әсерін азайту үшін.
Нуклеин қышқылын сынаудың мәніИттердің қатерлі гипертермиясын емдеудің ең басты мақсаты - итіңіздің RYR1 мутациясын жұқтырғанын анықтау. Инфекцияны анықтайтын вирустық тестілеуден айырмашылығы, бұл тест түрі генетикалық қауіпті анықтайды. Ит толық емес енуіне байланысты симптомсыз болса да, оның генетикалық мәртебесін білу иелеріне үй жануарларын өмірге қауіп төндіретін осы жағдайдан қорғау үшін күтім мен медициналық шешімдерді түзетуге мүмкіндік береді.
Жарияланған уақыты: 2025 жылғы 13 қараша
Құпиялылық параметрлері